Teste do Pezinho: tudo o que você queria saber!

Teste Básico? Ampliado? Mais? Plus? Na hora de escolher qual teste fazer, são tantas opções que é impossivel não ficar confusa! Para esclarecer qual é qual, junto com a geneticista Dra Larissa Athayde, elaboramos esse post explicando cada uma das opções disponíveis.

Vamos começar pelo começo: o que é o Teste do Pezinho?

A triagem neonatal ou “teste do pezinho” faz parte de um conjunto de ações preventivas, realizadas nos primeiros dias de vida, a partir de amostra de sangue e que possibilita a detecção precoce de várias doenças raras. São doenças nas quais há alterações metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, cujo diagnóstico e tratamento precoce evitam sequelas, e até mesmo a morte da criança.

Para bebês não prematuros, a coleta é feita em geral após 48 horas de vida, não devendo ultrapassar o quinto dia de vida de nascimento. Bebês prematuros (nascidos antes de 37 semanas de idade gestacional) geralmente precisam realizar mais de uma coleta. Se o teste tem resultado alterado para qualquer doença o bebê será convocado para nova coleta de sangue para confirmação do resultado da triagem e encaminhado para investigação mais específica.

Quais são os tipos de Teste do Pezinho?

Teste do Pezinho Básico

É obrigatório e gratuito em todo o país. Identifica as seguintes doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.

Teste do Pezinho Ampliado

O Teste do Pezinho Ampliado vai variar de laboratório para laboratório em relação à quantidade e tipos doenças cobertas. Cada laboratório usa um nome “comercial”, ex: Mais, Super, Master, Plus, Expandido, Completo etc. Basicamente entre os “Ampliados” existem os que cobrirão de 10 a 50 doenças.

Exemplos:

  • Teste do Pezinho MAIS (Ampliado): além de realizar a triagem contemplada no Teste do Pezinho Básico, há o rastreamento para mais quatro doenças: Deficiência de G-6-PD, Galactosemia, Leucinose e Toxoplasmose Congênita.
  • Teste do Pezinho SUPER (Tandem): um dos mais completos testes de Triagem Neonatal, contempla a investigação das dez doenças identificadas nos Testes do Pezinho Básico e mais outros 38 diagnósticos realizados por meio da avançada tecnologia.

Recentemente foi lançado o Teste do Pezinho para Imunodeficiência:

  • Teste do Pezinho para SCID e AGAMA: detecta um grupo de doenças genéticas graves nas quais não há produção de células de defesa e anticorpos protetores. Geralmente este screening é associado aos demais testes citados, tendo indicações médicas precisas, ainda não sendo realizado rotineiramente.

Entre os testes ditos como ampliados, ainda não há um consenso sobre qual é o melhor fazer. Cada paciente, bem como seu contexto familiar, deve ser visto de forma individual e por isso conversar com seu pediatra sobre qual teste pedir para seu bebê é fundamental!

Para finalizar esse post, trouxemos o folder confeccionado pela Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) – material completo disponível no site da entidade – que faz uma sucinta explicação dos Testes do Pezinho Ampliados disponíveis em São Paulo e das referidas doenças pesquisadas.


Fontes:
Sociedade Brasileira de Pediatria
Ministério da Saúde do Brasil
Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE)

Colaboradora no desenvolvimento do post:
Dra. Larissa Sampaio de Athayde Costa, CRM 7163, Pediatra e Geneticista pela Faculdade de Medicina de São Paulo
Allia Medicina Infantil
(82) 3028-6423

0 comentários

Deixe seu comentário

Quer participar da conversa?
Fique à vontade e participe!

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *